一个家庭中，专家L综诊疗丈夫脑、合征眼、进入肾上长满肿瘤，药多高龄怀孕的学科新阶妻子羊水穿刺后发现胎儿也携带致病基因——这是北京大学第一医院泌尿外科主任医师龚侃教授接到的真实求助。这种让一家人陷入“窒息式痛苦”的专家L综诊疗免费看91片罕见病，名为VHL综合征(冯·希佩尔-林道综合征)，合征已被列入我国《第二批罕见病目录》。进入
在全国肿瘤防治宣传周之际，药多中新健康采访龚侃教授，学科新阶揭开这一罕见遗传性肿瘤综合征的专家L综诊疗面纱。
什么是合征VHL综合征？
龚侃教授解释，VHL综合征的进入核心病因是3号染色体短臂的VHL抑癌基因发生缺失或致病变异。该基因突变失活后，药多会引发下游低氧诱导因子(HIF)过度累积，学科新阶激活促肿瘤因子，最终导致全身多器官出现肿瘤或囊肿。
通俗而言，VHL综合征并非“一种病”，而是“一身病”，患者可能同时或先后出现中枢神经系统、橘子大片九一视网膜血管母细胞瘤，以及肾、胰腺等器官的肿瘤或囊肿。值得注意的是，其发病机制与超过半数的散发性肾细胞癌密切相关。作为常染色体显性遗传病，患者子女有50%的遗传概率，我国患者平均预期寿命仅46至47岁。
症状隐匿易误诊，这些信号要警惕
VHL综合征早期症状隐匿，Cos禁漫天堂极易被忽视或误诊。龚侃教授介绍，症状与发病病灶相关：中枢神经系统病变可引发头痛、头晕、步态不稳等；视网膜病变会导致视力下降、视野缺损，严重时致盲；肾脏病变早期无症状，后期可能出现腰痛、血尿；胰腺及肾上腺病变也会出现相应不适。
诊断有金标准，蜜桃网在线看多学科诊疗是关键
及时准确诊断至关重要。龚侃教授表示，VHL综合征诊断分为临床诊断和基因诊断，其中基因测序是金标准，通过抽取外周血即可检测，目前多数地区可开展，可及性较好。
由于该病累及多器官多系统，单一科室诊疗存在局限。过去医生常陷入“盲人摸象”的gogo 高清在线困境，易导致误诊漏诊。如今，多学科会诊(MDT)已成为主流诊疗模式，整合多学科力量为患者提供全生命周期规范诊疗。龚侃教授团队牵头编写的《中国VHL综合征诊疗专家共识》，填补了我国该领域诊疗标准空白，后续修订后将为临床提供更精准指引。
治疗新突破：不止手术，已有靶向药
过去，VHL综合征患者仅能依靠反复手术控制病情且易复发，亟需新型治疗方案。近两三年，治疗领域迎来突破，针对该病的靶向药物已经获批，这类药物作用于VHL综合征肿瘤发生的关键靶点HIF-2α，适用于无需立即手术的成人患者，为VHL综合征患者提供了新的治疗选择。
“目前，VHL综合征虽无法根治，但通过‘手术+靶向药物’综合治疗结合严密随访，能有效控制病情、延长生存期、提高生活质量。”龚侃教授强调，临床需根据患者病情制定个性化方案。
龚侃教授呼吁，全社会应提高对VHL综合征等罕见肿瘤的关注。“这种病对家庭是灾难，但并非无出路——产前诊断、三代试管可阻断遗传，靶向药和多学科团队能提供支持。”他带领团队搭建患者服务平台，让患者可免费获取专业指导。“早发现、早诊断、早治疗，能有效延长患者生存期，完善的产前诊断及相关技术也能阻断家族遗传，这是医者责任，也是每个人对自身和家庭健康的负责。”
泉州夫妻自费资助藏区十多年 藏民感恩为他们举办婚礼
原标题：泉州夫妻自费资助藏区十多年 藏民感恩为他们举办婚礼
核心提示
2007年，募集近7万元药品、物资，和丈夫吴征崎首次自费进藏区义诊的经历，让泉州市江南医院副主任助产师苏雪月与西藏结下了不解之缘。十多年来，她与丈夫心系藏区，每年都捐出家庭的部分收入，资助藏区的孩子读书。近日，玉树大雪封山，藏民的牦牛等牲畜食物短缺，夫妻俩再次发动身边朋友，募集到4000多元后转给藏区的志愿者，让他们帮牧民买牧草。
苏雪月为藏民治疗 （苏雪月 供图）
义诊24天 藏民感恩为他们举办婚礼
今年43岁的苏雪月目前是泉州市江南医院的一名助产士。与西藏结缘，要从12年前说起。
2007年，在参加一次聚会时，她偶然听到福建省同心慈善基金会要组建西藏偏远牧区义诊队伍的消息。与刚领证不久的丈夫吴征崎商议后，两人决定一同报名前往。出发前，夫妻俩募集了近7万元的药品和物资。
当年8月，夫妻俩与义诊队的伙伴们终于踏进了唐古拉山山脉最深处的甘孜藏族自治州石渠县色须乡。
“那个地方风景是最美的，但也是最苦的。平均海拔4200米，全年无霜雪期只有10天。如此恶劣的条件下，藏民对于健康的渴求可想而知。当时，义诊队到来的消息马上就传开了，许多藏民特地骑着马从上百公里外的地方赶来看病。”苏雪月回忆道，剧烈的高原反应让义诊队队员措手不及，但所有人都克服重重困难，坚持为当地藏民送医送药。
藏民为苏雪月和丈夫举办藏式婚礼（苏雪月 供图）
24天的义诊期里，苏雪月忙着义诊，非医学专业的吴征崎负责后勤保障工作。义诊即将结束时，热情的藏民和义诊队员们得知两人还未举行婚礼，便在当地为两人举行了一场特殊的藏式婚礼。“那是一次十分特殊的体验，在如此特殊的环境下，我们收获了当地藏民和义诊队员们满满的祝福。”回忆起那一幕，苏雪月一脸甜蜜。
年年捐赠 助35名藏族学子继续学业
从西藏归来后，尽管忙于工作和家庭，但苏雪月从未停止对藏区的关注。她与丈夫共同发起了家庭公益计划，每年都拿出一部分家庭收入，资助藏区的困难学子。
12年间，夫妻俩先后通过公益组织，在西藏、青海、甘肃等藏区，共资助困境学子35人次。让夫妻俩欣慰的是，受助的孩子不时会写信来，与他们交流。“我要用我自己的成绩来改变我的人生，用我的成绩来报答那些素未谋面的爱心人士，等我长大了我也要帮助一些需要帮助的人……”每次读这些信件，夫妻俩心里都感到暖暖的。
为何选择资助这些孩子？苏雪月说，她读中专二年级时，父亲患重病，家里断了经济收入，险些未能完成学业。好在父亲的朋友悄悄汇钱给她，帮她完成学业。“因为我有类似的经历，所以我更懂得这些贫困孩子对于知识的渴求，更懂得他们想通过读书改变自己命运的渴望。”
如今，夫妻二人早年资助的学子都已大学毕业并找到了不错的工作，“我们的绵薄之力，换来了孩子们一生的幸福，真心为他们高兴！”
传递爱心 推动公益组织不断壮大
苏雪月说，奉献的过程是很艰辛的，但收获的幸福是难以言喻的。2015年，时隔八年后，她募集了2.3万余元的药品和物资，再次和义诊队前往藏区义诊。
当地一个叫先措吉的阿婆，8年前曾接受她的诊疗。得知她再次到来，老人每天都会到义诊点看她，每次都会带点小东西，有时是几颗糖果，有时是自己做的奶片。她忙碌时，老人就远远地看着；她闲暇时，老人就过来拉拉她的手，看着她笑。“那种感觉是母亲对女儿的爱和依恋，是远嫁的女儿回娘家时的幸福！”
往返藏区的经历，让苏雪月夫妻更加用心关注藏区。在夫妻二人的朋友圈里，常会有藏区民众和学童们的信息。每年夫妻俩都会通过公益组织给藏区的孩子们募集冬衣等物资。她说：“我们捐赠的一件外套就能温暖孩子们一整个冬天。”
“享受过奉献带来的幸福，因此想把这种幸福传递下去。”从2008年至今，夫妻二人不断推动着泉州同心义工服务队的建设，目前有持证义工100多名。通过不定期开展各种各样的社会服务，服务队已成为泉州众多公益组织里活跃的一支。“以前我们做公益，一直认为做好事不留名。但现在，我希望有更多人知道我们在做这些事，不为突出自己的名和利，而是希望有更多人能参与进来，让这份公益事业不断壮大。”（泉州晚报记者 苏凯芳 陈明华 实习生 王美）
泉州市持续高温高湿 午后山区多分散性热雷雨
原标题：泉州市持续高温高湿 午后山区多分散性热雷雨
预计今明两天泉州市受副高控制，继续受西南气流控制，泉州市持续高温高湿，午后山区多分散性热雷雨。提醒市民朋友们出行记得携带雨具，遮阳遮雨两不误。
今明高温高湿 注意防暑补水
泉州网6月28日讯 （记者 杜妮娜）昨天泉州市中层受弱高压控制，低层受西南气流影响，市区以多云到阴天气为主，午后山区对流发展，山区局部乡镇以小到中雨天气为主，天空云系较大，天气较为闷热。
泉州市气象台昨日下午5时30分继续发布雷电黄色预警信号：预计未来6小时内泉州市部分乡镇仍有雷电活动，局地伴有短时强降水、强雷电、6-8级雷雨大风等强对流天气。请注意防范！
预计今明两天泉州市受副高控制，继续受西南气流控制，泉州市持续高温高湿，午后山区多分散性热雷雨。提醒市民朋友们出行记得携带雨具，遮阳遮雨两不误。此外，未来几天热辣辣的阳光将随时伴随，午间气温明显回升，午后气温全市处于31℃-34℃，局部超过35℃，提醒市民朋友们多多补充水分，野外作业人员也请做好相关防暑措施。同时，近段时间天气交替变化较大，特别提醒老人和小孩预防季节性流行性感冒。
夏季出汗多，体内水分流失快，影响全身供血，造成头痛、乏累，应及时补充水分，充分饮用凉开水、淡盐水、绿豆汤或含电解质的饮料。夏季炎热，容易使人心烦气躁，要注意调整情绪，保持神清气和、心胸开阔、精神饱满、心情豁朗，适当休息和运动，做到“心静自然凉”。
泉州市区天气预报
28日：小雨转多云，气温26℃～32℃;
29日：多云，气温26℃～32℃;
30日：阴，气温27℃～33℃；
7月1日：多云，气温27℃～32℃；
2日：小雨转阴，气温26℃～32℃。
责任编辑：黄冬虹
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