疾控局新规强化“新发传染病”报告要求

　　2月28日是万分之一第19个国际罕见病日。作为国家罕见病诊疗协作网省级牵头单位、国际构建国家医学中心创建单位，罕见湖南护生中南大学湘雅医院联合湖南省罕见病诊疗协作联盟，病日以“湘见，防体不止罕见”为主题，系守91免费看无需下载于2月25日至28日通过大型公益义诊、万分之一医务人员专项培训及健康科普患教，国际构建构建覆盖“孕前-孕期-新生儿-儿童-成人”的罕见湖南护生罕见病五级预防体系，用专业与温度守护每一个“万分之一”的病日生命。

　　小张从一出生，防体身上就有牛奶咖啡一样的系守斑块，家人只当是万分之一饼干姐姐心糖VLOG视频普通胎记。6岁时，国际构建他的罕见湖南护生大腿开始出现不明肿块，并伴随持续疼痛，多年四处求医始，未能得到明确诊断与针对性治疗。直到16岁时，父母带他来到湘雅医院，经过儿科彭镜教授团队诊断，最终确诊为1型神经纤维瘤病相关丛状神经纤维瘤。在彭镜团队制定的个体化靶向治疗下，仅半年时间，小张大腿肿块明显缩小，GOGOGO高清在线完整版持续多年的疼痛彻底消失，终于摆脱病痛束缚，重回正常生活。

　　罕见病多为遗传性疾病，70%起源于儿童期，且多数像小张一样，在出生初期无明显症状，却可能对后期的智力、发育乃至生命造成不可逆影响。临床数据显示，超过90%的可筛罕见病，若在症状出现前进行科学干预，在线看看孩子可实现健康成长。

　　2月28日，湘雅医院生殖医学、产科、新生儿科及儿童医学中心专家联合坐诊，面向备孕夫妻、有遗传病家族史家庭、高龄孕妇及出现发育迟缓等症状的新生儿，提供从提供遗传咨询、产前筛查指导、罕见病诊断及诊疗方案制定等一站式服务。

　　小谢夫妇正值生育黄金年龄，天齐网3d藏机图但在怀孕三至四个月的常规产检中，发现胎儿四肢和骨骼发育异常。在综合评估风险与预后之后，他们终止妊娠。为了探寻胎儿异常发育的根本原因，他们将标本送往医院进行全外显子组测序，湘雅医院生殖医学中心的遗传咨询与科研团队对测序原始数据进行了系统的深度分析，最终发现胎儿发育异常的致病原因是DYNC2H1基因的复合杂合致病突变。这是一种极其罕见的常染色体隐性遗传性骨骼发育疾病，整体发病率小于十万分之一。为进一步确认致病变异的来源，中心对夫妻双方进行了亲本验证分析，结果显示该夫妻双方各自都携带遗传的致病等位基因。在明确了致病分子机制和遗传方式后，湘雅医院生殖医学中心为该夫妇定制了PGT-M的生育干预计划：通过胚胎体外培养结合基因检测，筛选出3枚可移植胚胎。夫妻最终迎来了一个健康的宝宝，目前随访显示孩子发育良好、成长一切正常。

　　生殖医学科赵静副主任医师介绍，尽管罕见病在总体人群中发病率极低，但当夫妻双方恰好均携带同一致病性基因变异时，生下的孩子患病的风险就会显著升高。因此，对于计划怀孕或育龄夫妇而言，开展罕见病基因携带筛查，尤其是在有不良孕史、家族遗传病史或超声提示异常时，可以为生育风险评估、精准咨询和妊娠干预提供重要依据。通过小谢夫妇的例子，希望更多家庭了解基因检测在现代生殖医学中的价值，即使面对罕见病也能实现精准阻断，让希望照进现实。

　　罕见病患者大部分首诊于基层医疗机构，然而基层医生普遍缺乏罕见病识别经验，误诊漏诊率高，因此基层医生对罕见病的早期识别能力是“诊断难”困局的关键。自2025年6月起，湘雅医院牵头开展“湖南省罕见病系列培训”，旨在通过系统化培训，织密全省罕见病筛查与转诊网络，全面提升湖南省罕见病诊治水平。据统计，2025年，湘雅医院罕见病患者接诊量达53217人次，病例登记数稳居全省首位。该医院已成立30个罕见病MDT团队，开设32个专病门诊。

　　湘雅医院副院长钱招昕表示，医院将持续完善湘雅罕见病数据中心建设，进一步完善区域罕见病协作网络，加强健康科普与患教活动，推动罕见病诊疗保障体系不断完善，联合社会多方力量，为罕见病患者提供诊疗咨询、用药指导、医保对接、心理疏导等一站式服务，让每一个“万分之一”的生命都能得到科学诊疗与温暖守护，让科学的光芒照亮“孤本”前行的路。

泉州市广大医务工作者白衣为甲 筑牢防疫首道防线

疫情形势复杂多变，一线抗疫仍在继续。作为战“疫”主力军，全市广大医务工作者白衣为甲逆行出征：他们有的第一时间驰援前线，连日来辗转高中风险地区支援全员核酸检测工作，有的奔波在转运病例及密切接触者、次密切接触者的途中……更多的人，则是坚守在各自岗位。烈日炎炎，防护服内的衣物早被汗水浸湿，有人中暑，更有人晕倒，然而没有人喊累，没有人退缩，就连备战休息时，也是“若有战，召必回”。

连日来，泉州的医务工作者们，正用血肉之躯为百姓筑起防疫的第一道防线，只因他们心中都有一个信念——职责所在，义不容辞！ （泉州晚报记者 郭雅莹 通讯员 林弘梫 万馨璟 庄海天）

“疫”线的特殊生日

泉港发现疫情后，市卫健委及时调配医务力量，抽调900多名医务人员前往支援。作为首批支援泉港的队伍之一，市儿童医院门诊部主任兼医务科副科长王强10日晚就带领32名队员抵达泉港。

“那天晚上10点左右接到备勤通知，11点半左右从泉州中心市区出发，12点多到达泉港区界山镇，然后马不停蹄地赶往采集点工作，一直忙到11日凌晨4点多。11日中午又开始出勤，一干又是到12日凌晨。”回忆起“首战”的情况，王强印象深刻。如果不是妻子提醒，他早就忘记11日正是他的生日。

“那时候已经是12日凌晨，后来队员们知道我生日，纷纷跟我说‘生日快乐’，虽然很累，但心里很开心。”王强说。

入户采样“一个都不能少”

14日，驰援泉港的市第一医院妇科护士陈梅珍与三位同事来到锦山村，在开展核酸采样时得知，村里还有四五十位行动不便的老人没采样。她和同事商量了一下当即决定，兵分三路，入户采样，一个都不能少。

“由于村部的采样点要到晚饭后人才会比较多，我们决定留一个人在釆样点。三个人跟着工作人员分三路为行动不便的村民入户采样。”陈梅珍说，穿着厚厚的防护服走在农村巷子里，才发现穿着鞋套显得很笨重。但一想到前方有人等着他们采样，陈梅珍和同事加快步伐。

在一位百岁老奶奶家里，老奶奶吸着氧气卧床休息。陈梅珍示意她张嘴，可老奶奶努力尝试，嘴都张不大。“我说，奶奶您放松、别紧张，我用压舌板轻轻帮您。”陈梅珍说。采完核酸后，陈梅珍一刻也不敢多停留，因为后面还有其他群众等着采样。

到最危险的地方去

“虽然每次接到任务时，心里难免有些紧张，但抗击疫情是我们义不容辞的责任，就算是最危险的地方，也必须去！”作为第三批被派往发现确诊病例的泉港区界山镇界山村等地的医务工作者，这几天，泉港区医院综合外科护士陈梅梅投身于核酸采样的战斗中。

陈梅梅告诉记者，疫情发生的第一时间，她和其他同事就向组织递交了请战书。“看到第一批队员都是没日没夜地工作，我们接到支援的命令肯定要顶上去，不然他们倒下了怎么办？”陈梅梅说。

“每次去到村里，村民早早就排好队伍等着我们。”陈梅梅说，“现场秩序很好，群众都很配合。热心的村民还会关心我们有没有吃饭，送饭的时候还说‘你们医务人员真是太辛苦了’‘真是太谢谢你们来支援我们村’……听到这些，再辛苦都值得了！”

抗疫一线“摆渡人”

疫情防控战役中，有一群人一直默默无闻，他们争分夺秒，奔跑在接送转运病患、密切接触者的最前线，甘做抗疫一线“摆渡人”。在丰泽区东海街道社区卫生服务中心，就有这样一位“摆渡人”——司机陈奕榕。

陈奕榕是一名退伍军人。“我们这段时间主要负责密切接触者和次密切接触者的转运工作。”陈奕榕说，“因为我们东海街道只有一辆专用车，所以任务会重一些，特别是本地病例出现后，就会更忙，几乎每天都会接到2—3次出车任务，每次出车都在2—3个小时，每天回到单位基本上都是凌晨三四点。”

由于每天出勤回来时间不定，陈奕榕已经一周没回家了。“家里人还是很担心，老母亲更是很挂念。”陈奕榕说，“不过，这是我们职责所在。相信只要共同努力，疫情终究会过去的！”

2021民营企业研发投入500家发布 安踏、恒安、百宏等泉企上榜

10月11日，由中华全国工商业联合会评选的“2021民营企业研发投入500家”“2021民营企业发明专利500家”榜单于2021粤港澳大湾区民营企业科技创新峰会暨民营企业科技成果对接会上正式发布。

据记者梳理，共有19家福建企业上榜2021中国民营企业500强榜单，其中包括安踏、恒安、百宏等泉州企业。在2021民营企业发明专利500强榜单中，共有27家福建企业，上榜企业包括锐捷网络、三盛集团、福耀玻璃等。

华为位居双榜首位

在新发展阶段，民营企业研发投入和创新活力不断提高，已然成为我国创新体系中最具活力的组成部分。

据悉，全国工商联已连续23年开展上规模民营企业调研，今年在对5785家上年度营业收入5亿元以上的民营企业科技创新情况进行研究分析基础上，形成两份榜单。

其中，“2021民营企业研发投入500家榜单”入围门槛为上年度研发投入2.37亿元。500家企业研发费用总额7429亿元，其中，研发投入最高的企业是华为，其研发费用达1419亿元。位列榜单前10的企业包括华为、阿里巴巴、腾讯控股、吉利控股、百度、京东、北京三快、网易、美的、联想。

据全国工商联经济部副部长袁嫒介绍，研发投入前1000家民营企业的研发费用总额8185亿元，同比增长16.2%，占全国企业研发经费支出的33.6%。其中，57.1%的企业是高新技术企业、瞪羚企业和独角兽企业。高新技术企业507家，其中瞪羚企业50家，独角兽企业13家。

在“2021民营企业发明专利500家榜单”，入围门槛为拥有有效发明专利49件。500家企业累计拥有有效发明专利33万件。500家企业累计拥有有效发明专利33万件，占据榜首的仍是华为，共拥有9万件发明专利。

19家闽企入榜研发投入500强

据统计，共有19家福建企业入榜2021民营企业研发投入500强，27家福建企业入榜2021民营企业发明专利500强。

在民企研发投入500强中，宁德时代、网龙2家企业跻身百强，其中宁德时代位居第20位，网龙位居第91位。

进入2021民营企业研发投入500强的福建企业，具体包括宁德时代、网龙、锐捷网络、安踏体育、福耀玻璃、新大陆科技集团、阳光龙净、三宝集团、福建三安集团、吉比特、美亚柏科、立达信、恒安集团、厦门宏发电声、亿联网络、恒申控股、福建百宏、永荣控股、奥佳华智能健康科技集团。

进入2021民营企业发明专利500强的福建企业有27家，具体为锐捷网络、三盛集团、福耀玻璃、厦门宏发电声、福建网龙、建霖家居、厦门乾照光电、阳光龙净、福建三安集团、美亚柏科、新大陆科技集团、科华数据、三棵树、立达信、金达威、铱科卫浴、罗普特、鸿星尔克、福建百宏、安井食品、奥佳华、瑞尔特卫浴、建新轮胎（福建）、天马科技、南威软件、四三九九、信泰（福建）。（闽商）