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歌手邓紫棋近日在直播中透露，邓紫自己患有地中海贫血，棋自并表示突然知道了为什么总是曝患贫血会觉得很累。

留言区有网友评论看她唱歌很有劲儿，有地感觉很意外，中海也有人说轻型的不刚男女一起差差没症状，在华南地区普遍得很。巡演地中海贫血到底严不严重？邓紫哪些人需要筛查呢？

邓紫棋透露自己患有地中海贫血报道及网友评论 （左滑查看）｜ 微博@海报新闻

从完全没事到出生前死亡，

这组疾病可轻可重

地中海贫血（thalassemia）的棋自关键问题就是贫血，由于血红蛋白含量低于正常水平，曝患贫血血液输送氧气的有地能力降低，引起贫血的中海症状。不同于常见的不刚缺铁性贫血，它并非来自后天的巡演营养不足或长期出血，而是邓紫一组先天的遗传性血液疾病，病因是血红蛋白中的珠蛋白基因缺陷。

至于贫血表现严不严重，取决于地中海贫血的具体类型。由于这是“一组”而不是“一种”疾病，所以病情轻重天差地别，tokyo hot n0656最轻的没有任何不舒服，最重的在母亲子宫内死亡，其余的处于这两种极端情况之间，有轻有重。

血红蛋白结构，由两条α-珠蛋白和两条β-珠蛋白多肽链组成。每条多肽链都与一个血红素辅基相连丨geeksforgeeks.org

根据病情轻重（是否需要长期输血），地中海贫血分为两大类，非输血依赖型地中海贫血（NTDT）和输血依赖型地中海贫血（TDT）。

TDT亚型病情较重，血红蛋白严重不足。患儿通常在出生后3～6个月内开始出现症状，并持续加重。最初表现为喂奶困难、经常腹泻和体重增长慢。接着，婴儿出现贫血表现，如面色苍白、肝脾大造成的tokyo hot n0746腹部增大。

为了存活下去，TDT亚型患者必须反复输血，这会把过量的铁带入体内。铁聚集在心肌、肝脏、胰脏和脑垂体，会造成心力衰竭、凝血功能异常、糖代谢异常和骨质疏松等，其中心力衰竭是地中海贫血患者死亡的主要原因之一，所以部分患者需要专门的祛铁治疗。

如果没有接受规范治疗，患儿1岁以后可能出现典型的“地中海贫血外貌”，表现为个头矮小、头骨偏大、鼻梁塌陷、上颚和牙齿突出、巩膜黄染（眼白发黄）等 ｜BMJ Case Reports

相对于TDT亚型，NTDT亚型病情较轻，tvb直播软件大多数患者寿命基本不受影响，不需要输血或者仅在特殊情况下需要输血，如感染、手术、妊娠等。其中，一部分人终生没有症状，进行基因检测才发现自己携带异常基因。另一部分人大约在2～3岁发病，逐渐出现轻中度贫血症状，常见表现包括：

• 容易疲倦、虚弱

• 呼吸急促、心跳快、胸痛

• 头晕、头痛

• 皮肤、眼睑、指甲苍白

大部分NTDT亚型患者生长发育正常，但也可出现肝脾大、继发性铁过载、uevue高凝状态、血栓症、肺动脉高压等并发症 ｜图虫创意

除了按病情轻重，地中海贫血还有一种针对病因的分类方法：按基因缺陷的具体位置，主要划分为α型、β型、δβ型和δ型4种类型，每个字母对应一种基因。

比如，α-地中海贫血的病因，是第16号染色体上的α-珠蛋白基因缺失或突变。正常人有4个α-珠蛋白基因，1个基因缺失或突变为静止型，没有症状；2个异常为轻型，轻度贫血；3个异常为中间型，中重度贫血；4个异常为重型，通常在出生前或出生后不久死亡。

地贫基因并不罕见，

我国南方地区携带率高

其实，地中海贫血基因在人群中并不算罕见。2025年发布的一项系统研究显示，我国地中海贫血基因携带率为8.95%，意味着大约每11个人中就有1人携带地贫基因。

不过，这些致病基因在全国范围内并非均匀分布，而是呈现出明显的“南高北低”特点。长江以南，尤其是海南、广西、广东等地，地中海贫血基因携带率更高，疾病也更高发。以α-地中海贫血基因为例，其中海南地区人群携带率为45.15%，广西为19.51%，广东为12.10%；而β-地中海贫血基因，以上三个地区人群携带率分别为5.59%、7.05%、3.55%。

（A）α-地中海贫血基因携带率（B）β-地中海贫血基因携带率｜参考资料4

此外，福建、 江西、云南、贵州、四川、香港、台湾等临近两广的地区，地中海贫血的基因携带率和发病率也较高。

这种分布与选择效应有关。研究发现，地中海贫血高发地区与疟疾流行区高度重合。这是因为地中海贫血基因会让红细胞出现异常，而这种异常正好能够抵抗疟原虫（引起疟疾的病原体）的入侵。在疟疾肆虐的环境中，这种“基因缺陷”反而成了生存优势，于是地贫基因在这些地区被选择性地保留下来。

携带率高，

但可以通过筛查早期发现和预防

虽然地贫基因携带率较高，但可以通过筛查早期发现和预防。目前，主要建议以下几类人群进行地中海贫血基因筛查。

首先是高危个体。生活在地中海贫血高发地区或有家族病史的成人和儿童，携带地贫基因的概率较高，建议主动进行筛查，了解自己的健康状况。

其次是备孕、怀孕夫妇。对于计划怀孕的夫妻，如果已确认一方携带地贫基因或患有地贫，另一方务必要重点筛查。一旦发现夫妻双方都是地贫基因携带者，可以考虑体外受精和植入前遗传学诊断，从而筛选出不携带致病基因的健康胚胎进行移植。如果已经自然怀孕，则需要在孕期进行产前基因检测，判断胎儿是否患有地贫以及严重程度。

再就是新生儿（出生28天内）和婴儿期（1岁内）的筛查。在新生儿筛查中，可以通过检测一种叫“γ4血红蛋白”的特殊蛋白质，来早期发现α型地中海贫血或HbH病（一种较严重的地贫类型）。不过，这项检测需要对血红蛋白进行定量分析，技术难度较高，而且费用不菲，因此尚未在全国范围内普遍开展，只在部分高发地区试点。到了婴儿期，通过血红蛋白和红细胞检查，可以帮助确诊地贫、区分是地贫还是缺铁性贫血，避免错误地补铁（地贫患儿补铁不仅无效，反而会造成铁过载，损害器官）。一旦确诊，也就能及早开始规范治疗和监测，改善孩子的生活质量。

地中海贫血的筛查通常先通过血液学检查进行初筛，再通过基因检测确诊丨图虫创意

在筛查方法上，地中海贫血的筛查通常先通过血液学检查进行初筛，再通过基因检测确诊。对于一些复杂病例，目前还有更先进的二代、三代测序技术可以帮助诊断。随着筛查和防控的进步，目前我国重型地贫新生儿发生率已经降至0.3/万以下。

邓紫棋选择在直播中坦诚分享自己的健康状况，这本身就是一种勇气。她的公开，让更多人真正了解了地中海贫血，而了解才能更好地面对。

参考文献

[1]中华医学会血液学分会红细胞疾病学组. 非输血依赖型地中海贫血诊断与治疗中国专家共识（2018年版）. 中华血液学杂志. 2018;39(9):705-708.

[2]《地中海贫血携带者筛查及防控专家共识》制订组. 地中海贫血携带者筛查及防控专家共识. 国际神经病学神经外科学杂志. 2024;51(5).

[3]中华人民共和国国家卫生健康委员会. 86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）.

[4]Cai A, Liu X, Ma Q, He G, Jing C, He J, Zeng F, Zhu B. Prevalence, mutation distribution, and economic burden of thalassemia in China: a systematic review and regional analysis. Arch Public Health. 2025 Apr 5;83(1):92. doi: 10.1186/s13690-025-01575-7. PMID: 40188329; PMCID: PMC11972477.

作者：代天医、黎小球

编辑：odette

封面图来源：instagram@gloria.gem0816

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孔卡最快下周签老东家 恒大亚冠成绩决定回归日

孔卡最快下周签老东家 恒大亚冠成绩决定回归日

字体大小：A A2013-10-23 09:36:18编辑：竹青点击: 次

　　90win体育讯 北京时间10月23日，据巴西媒体消息，孔卡的私人律师在接受媒体采访时Tou露孔卡与弗鲁米嫩塞已经接近签约，只要对方提供一份令人满意的薪水下周就能解决签订事宜。由于孔卡与恒大的俱乐部合约12月31日才结束，若如恒大获得参加世俱杯的资格，孔卡将会随队参加。

　　尽管恒大球迷自发组织了许多挽留孔卡的活动，但孔卡离开广州恒大已经是时间的问题。日前在接受媒体的专访时更是明确再表态：尽管与老东家的签订事宜还未完全解决，但离开广州恒大已经是确定了的事。而老东家弗鲁米嫩塞则一直因主席换届和经济状况原因迟迟未与孔卡谈判成功。

　　巴西媒体Tou露，孔卡索要的是一份月薪90万Lei亚尔、为期5年的合同，这对于经济情况并不是很好的老东家是一个难题。日前《环球体育报》表示，孔卡愿意降低自己的月薪要求，从90万Lei亚尔降到了70到80万Lei亚尔之间，这才打破了双方的谈判僵局。孔卡的私人律师马科斯-莫塔说：“如果弗鲁米嫩塞俱乐部能够提供令人满意的薪水的话，双方下周就有可能完成签约。”可以看出，双方成功签约的可能性很大，但薪水仍是谈判的关键问题。

　　孔卡与广州恒大的合同将于年底12月31日到期，广州恒大在亚冠决赛中的最终战绩将影响到孔卡回归巴西的日期。若如广州恒大在亚冠决赛中负于首尔FC，那么他就会在11月9日开始自己的假期，而这一天将举行亚冠决赛的第二回合比赛，若如输球，广州恒大就会结束本赛季，孔卡可以直接飞回巴西。若如广州恒大最终夺得亚冠联赛冠军进入世俱杯的话，孔卡将随队征战。

2019年度个体工商户年报报送截止日期临近 尽快报送年报

记者近日从市市场监管局获悉，今年年初，由于受疫情影响，2019年度个体工商户年报报送截止时间由2020年6月30日延长至12月31日，目前离年报截止日期仅剩半个多月，市市场监管局提醒广大个体工商户尽快报送年报，以免影响正常经营。

今年年报的报送还实行了“多报合一”新政，自2019年度年报开始，外商投资企业（机构）将统一通过国家企业信用信息公示系统报送“多报合一”年报。（记者 郭雅莹）