30年前

福州的失明陈先生莫名“失明”

双眼仅能感知昼夜

祸不单行

5年前，他的基因肝脏逐渐硬化……

福建医科大学孟超肝胆医院

（福建医科大学吴孟超纪念医院）

非病毒肝病科黄祖雄主任团队

经过不断研究

最终揭开了困扰他数十年的疾病真相——

基因突变

“谜”一样的病

陈先生今年65岁。30年前，突变他就被确诊为视网膜色素变性、福州100部黄色.软件白内障。陈先如今，生确双眼仅剩光感，诊已只能勉强分辨昼夜。失明

5年前，基因在一次体检中，突变他又被查出肝功能异常，福州免费涩漫APP但当时没太在意。陈先直到两个月前，生确他下肢水肿、诊已腹胀、失明乏力、成人软件APP尿黄等症状接踵而至，他才被诊断为肝硬化。可问题是——病因始终是个谜。

他辗转来到了孟超肝胆医院寻找答案。接诊陈先生的糖心原创vlgo是黄祖雄主任团队。

他们逐一梳理陈先生身上的关键线索：数十年的不明原因视网膜病变、异常的铁代谢指标、血脂中载脂蛋白A1和B均偏低……各项影像与实验室检查都指向肝硬化、腹水，但常见的91禁 菠肝硬化病因检查，全是阴性。

为探明真相，团队联合肝病与血管病介入科，为患者实施了经颈静脉肝脏穿刺活检术。

随后，病理科团队在肝组织中发现了一个惊人的现象：患者的肝脏已经被“结晶”填满了。镜下可见广泛的肝细胞及枯否细胞内裂隙状胆固醇沉积，高度怀疑胆固醇酯贮积症。

基因突变！福州陈先生确诊了！已“失明”30年

基因检测，揭开30年真相

团队立即启动基因检测

查阅相关基因数据库

同时结合专业文献研读

最终

元凶浮出水面——

CYP4V2基因突变

这个基因编码的酶参与人体脂肪酸代谢，在肝脏、肾脏中高表达。

它的突变，不仅会引发Bietti结晶样视网膜营养不良这一罕见遗传病，导致视网膜内结晶沉积、视力逐渐丧失，更会扰乱肝脏脂质代谢，让脂肪酸代谢紊乱、胆固醇酯在肝细胞内不断蓄积，最终进展为肝硬化失代偿期。

“许多疑难肝病

表象在肝脏

病根却在基因或全身代谢

只有始终不放弃探寻病因

跨学科之眼，方能见系统之全貌”

黄祖雄主任介绍

目前基因治疗研究

为该病患者的眼疾带来新希望

而针对肝硬化

明确病因后

也将有更具针对性的治疗方案

泉州推出首条5G示范应用精品路线

为方便企业了解5G技术的具体应用，给企业提供更多发展思路和应用选择方案，泉州市数字办积极开展“我为群众办实事”实践活动，组织三大基础电信运营商及相关企业，策划打造由9个项目组成的泉州市第一条5G示范应用精品路线，涵盖工业生产、行政管理、商务洽谈、文旅体验等行业应用。

其中，泉州移动与晋江柒牌时装科技股份有限公司共同打造5G智慧工厂。项目通过构建复杂多场景的5G智慧工厂体系，实现从裁剪、缝制、制衣、仓储等各个服装生产环节的无缝衔接，使物流效率提升150%，产线物流人员成本降低70%，直接带来经济效益200万元。

泉州电信联合华宇织造有限公司打造5G数字工厂。项目利用5G网络完成园区内700多台经编机的智能连接和机器通信，实现车间生产信息的实时自动采集。通过建设MES系统（织造执行系统），实现对工业产线情况的实时反馈及干预、质量的实时分析及追溯，降低生产故障，节省生产成本。

泉州联通为永春县水利局打造的5G无人机智慧巡河项目，推动巡河工作从“人力＋工具”向“机器＋数据”的转变。借助5G、AI等技术，构建全自动无人机智慧巡河系统+数据管理平台，实现对非法占用水域、围垦湖泊、非法捕鱼等现象的实时动态监控。自无人机巡河工作开展三个月以来，发现和整治涉河问题38处。

今年以来，泉州加快拓展5G应用场景，在2020年培育50个应用案例的基础上，2021年第一季度又培育20个应用案例。接下来，我市将围绕首批5G示范应用精品路线，打造5G行业应用示范标杆，不断完善5G商用生态圈，快速赋能数字经济发展。（记者殷斯麒）

庆祝“申遗”成功十周年 小学生歌吹漫步奏唱南音

庆祝“申遗”成功十周年 小学生歌吹漫步奏唱南音

小学生手持南音乐器，边走边奏唱南音。

本报讯 （记者陈智勇 文/图）昨日，来自全市13所小学的200多名小学生，齐聚市区田安路丰盛假日城堡一带举行歌吹漫步，整弦奏唱，庆祝泉州南音“申遗”成功十周年。

上午9时40分，小学生代表以学校为方阵，手持南音乐器，边走边奏唱南音《直入花园》等曲目，吸引了不少市民驻足观看、欣赏。活动结束后还在丰泽区第二中心小学举行南音会唱等交流活动。

“今年是泉州南音‘申遗’成功10周年，也是泉州南音进入中小学课堂30周年，校园传承对泉州南音的保护和传承起到重要作用，通过歌吹漫步进行南音交流，较为罕见，一路奏唱，动人心弦。”泉州市南音艺术家协会原主席陈日升说。

此次活动由泉州市非物质文化遗产保护中心主办、丰泽区第二中心小学协办，吸引了中央电视台科教频道《福建历史文化名城》栏目组的关注，摄制组到场拍摄。