刘园园

记者4月2日从西湖大学获悉,国科构建该校杨剑教授研究团队与合作者开发出基于泛基因组的研团因组联合组装(PIGA)新方法,成功构建了目前全球规模最大的队开人类泛基因组,并发现人类基因组中约13%的发出泛基法未知序列,为遗传疾病诊断与精准医疗提供了关键支撑。新方

人类基因组被誉为生命地图,国科构建9·1麻豆自2003年人类基因组计划完成后,研团因组科学研究长期使用单一参考基因组作为研究标准。队开但是发出泛基法,这一“标准地图”存在大量盲区,新方难以适配个体间遗传差异。国科构建而传统泛基因组研究受限于高昂的研团因组三代测序成本,样本量多在几十至百人,队开9/大片难以全面反映人类遗传多样性。发出泛基法

为破解这一困境,杨剑团队提出采用高性价比的二代与三代混合测序策略,创新性地开发出一套基于泛基因组的联合组装(PIGA)方法。其中,女性私密紧致情趣玩具片二代测序技术保障序列准确性,三代测序技术搭建基因组骨架,该方法在提升测序质量的同时,还显著降低了测序成本。依托该方法,团队成功构建包含1116个二倍体基因组的免费行情网站入口直接看免费泛基因组,错误率仅五万分之一,实现了大规模人群高质量基因组组装。

“大样本量泛基因组可以极大地赋能罕见病诊断,尤其是针对那些之前未知的复杂变异。”杨剑解释道,只有样本量足够大,五码91才能准确估计某个复杂变异在人群中的频率。

研究显示,传统参考的人类基因组遗漏了超过4亿碱基对的未知序列,相当于人类基因组总规模的13%。研究团队在新发现序列中识别出2620万碱基对的功能基因与调控元件,这些元件可指导蛋白质合成并调控基因表达。同时,他们绘制出迄今最详尽的人类遗传变异图谱,涵盖3540万个小变异,还破译了大量难以检测的结构变异、串联重复序列、嵌套变异等复杂变异。此外,研究团队成功定位了3256个调控基因表达的关键复杂变异,为疾病遗传诊断提供重要依据。

“这项研究极大地深化了我们对复杂遗传变异及其功能的认知,彰显了基于大规模基因组组装的分析方法在填补传统测序研究空白方面的巨大潜力,为人类健康研究和其他物种泛基因组研究提供了新范式。”杨剑说。

泉州咱厝“小鲜肉”原创歌曲《鲤行》走红网络

原标题:泉州咱厝“小鲜肉”原创歌曲《鲤行》走红网络

“我站在温陵城下,不知过了有多少春夏,阿公阿嫲告诉我,这古城是我的家……”几名在泉州土生土长的大学生,利用暑期时间,制作出一首原创电子国风音乐MV《鲤行》,于本月初发布在网络上,获得不少网友关注。

好听!电子国风唱

泉州咱厝“小鲜肉”原创歌曲《鲤行》走红网络

泉州咱厝“小鲜肉”原创歌曲《鲤行》走红网络

《鲤行》主创成员

泉州咱厝“小鲜肉”原创歌曲《鲤行》走红网络

《鲤行》MV截图

“我站在温陵城下,不知过了有多少春夏,阿公阿嫲告诉我,这古城是我的家……”几名在泉州土生土长的大学生,利用暑期时间,制作出一首原创电子国风音乐MV《鲤行》,于本月初发布在网络上,获得不少网友关注。他们是出生于1999年的年轻人,对家乡泉州有着不一样的视角和情感。绘泉州,是他们内心最纯粹爱好;唱泉州,是他们一直以来坚持的梦想。 ■记者 李波玲 吴嘉晓 文\图

意气风发 在泉州文化中成长

自儿时起,穿梭于古街巷陌中,走在斑驳的青石板上,看着古厝的一砖一瓦,与老人家闲话家常,听他们讲述泉州的传说,是吴烜晖和小伙伴们常做的事。开元寺、承天寺、清净寺、关帝庙……暮色中的古城,他们记忆深刻。

2016年,吴烜晖和同学除了玩音乐,还开始尝试拍摄视频,但课业繁重,家长和老师们不予支持,尝试以失败告终。2017年,从泉州一中毕业的青春少年完成了高考,决心重拾梦想。吴烜晖与从事视觉传达设计的苏伟鹏,学环境设计的卢宇鸣,摄影摄像专业的郭钊隆、李鑫尧、辛昊杨等人正式组建了“乐咖映画”团队。

“去外地读书,发现同学朋友对泉州了解甚少,让我们心中有些许失落。”于是,修学声乐的吴烜晖与团队成员们只要一有假期,便齐聚在一起探讨创作,想在音乐作品中融入泉州元素,做出闽南新浪潮音乐,让更多年轻人知道、了解泉州。

不断探索 做有深度的泉州音乐

“起步总是比较难的。”吴烜晖说,真正入手后发现创作并不容易,团队中的这些年轻人,对泉州文化的积累还不足够支撑创作;如何将他们所喜欢的嘻哈、电子风,与古老传统的闽南元素进行融合,也是创作难题。

这群弱冠少年,一边模仿试错,一边深入走访古城,丰富自己的文化积淀。在家人和朋友的支持下,他们更是积极参与全国各类相关比赛和活动,结识志同道合的朋友,以求自己的作品有更深度的呈现。

吴烜晖说,爷爷的录音机里收录了很多南音曲子,对他儿时的音乐启蒙很有帮助。此外,爷爷还会弹奏琵琶和三弦,是他创作中不可多得的“资源库”。

传承传播 让更多人知道闽南文化

作曲、作词、编曲、拍摄、设计……每回发布新作品,都会吸引不少新粉丝,粉丝们对泉州有更多的好感,也为创作的少年着迷。许多外地大学生借由吴烜晖团队的作品,了解泉州这座古老的城市。

“闽南风就是等待发掘的国风!”“第一次认识泉州,谢谢你们!”“这首歌让我感受到了家的气息。”“给周边朋友推荐了这首歌,他们都好喜欢,约好了一定要去泉州看看”……本月初,新作品《鲤行》发布,立即引起广大网友的关注,大家纷纷赞扬他们是“闽南文化的传播者”。

但对于吴烜晖和他的团队来说,这只是开始。未来,他们还要继续“玩”下去,让更多人感受闽南人的“敢创”,为闽南文化的传播献上自己的绵薄之力。

责任编辑:赖闽荣

安溪:假期“不打烊” 抢抓黄金周

东南网10月6日讯(福建日报记者 李向娟 通讯员 张锦川)国庆长假期间,安溪的许多重点项目“不打烊”,建设者奋战在项目一线,抢工期、赶进度,涌动着一股“大干快上”的澎湃热潮。

5日,在位于安溪县白濑乡的泉州白濑水利枢纽工程C2标段项目施工现场,多台挖掘机正在开挖坝基,土方车来回穿梭装运土石,阶梯状的坝基大型边坡已现雏形。工地的另一侧,一座巨大的拌合楼拔地而起,工人正在用机械手吊装搬运拌合系统的相关设备……

“在做好疫情防控的前提下,在建工程按序时抢速推进,确保工期不延误,质量有保证。”项目施工方中国水利水电第十六局现场负责人黄书维说,整个大坝建设所需的混凝土约150万立方米,需要两条拌合系统生产线才能满足。其中,第一条生产线预计在月底投产,另一条生产线计划在12月底投产运行。

泉州白濑水利枢纽工程是国务院加快推进建设的节水供水重大水利工程项目之一,也是省级重点建设项目。它的功能以供水为主,结合防洪、兼顾发电,并为提升下游防洪能力,改善下游灌溉、生态用水创造条件,将有力满足泉州经济社会发展的用水需求。

泉州白濑水利枢纽工程投资开发公司党支部副书记李一鸣告诉记者,白濑项目主要由C1、C2两个标段组成,其中C1标段主要建设长1.79公里的上坝公路、两座交通桥和珍稀植物园等,C2标段建设内容包括碾压混凝土重力坝、引水系统、放水底孔、发电厂房等。

“我们正加大人力、物力投入,采取加班加点、夜间作业等方式,全力抢抓施工‘黄金周’。目前C1标段的施工已进入扫尾阶段,预计10月中旬全面完成,项目主体工程C2已完成前期准备工作。”李一鸣说。截至目前,工程已累计完成总投资72.18亿元,占项目概算总投资的50.6%。

今年以来,安溪县实施“项目攻坚2021”等活动,全速推进重点项目建设,发展动能十足。2021年,安溪共安排本级重点项目495个,年度计划投资436.33亿元。今年1至9月,已完成投资339.84亿元,占年度计划的77.89%,超序时进度2.89个百分点。