朝“问”健康丨父母都健康 孩子却有遗传病？父母罕见病注意早筛早防

　　朝“问”健康，关注健康生活。都健

　　今天是康孩国际罕见病日，全球已确认的遗传罕见病超过7000种。常见的病罕罕见病包括血友病、渐冻症、见病大雷擦大狙免费观看视频苯丙酮尿症、注意早筛早防成骨不全症等。父母据估算，都健我国现有各类罕见病患者大约6000万人。康孩

　　什么是遗传罕见病？罕见病和遗传有什么关系？

　我国罕见病患者约6000万人

　　罕见病是指患病率极低、患者人数较少的病罕羞羞漫画怎么下载疾病。大约50%的见病罕见病在儿童期发病，目前仅有约5%的注意早筛早防罕见病存在有效治疗方法。

　　大约80%的父母罕见病是由于遗传缺陷引起的。我们每个人身上有5~10个缺陷基因，一旦夫妻双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下身体有缺陷的孩子。近亲夫妻携带相同隐性致病基因的可能性大，增加子女罕见病的发生率。

为何父母都健康

　　孩子却有遗传病

　　生活中，会遇到这样的情况，夫妻双方都是静漫天堂软件下载健康的，孩子却有出生缺陷，甚至得了罕见病。这是为什么呢？我们听一听专家怎么说。

　　专家介绍，隐性遗传病可以导致出生缺陷。夫妻双方或者一方可能携带某种致病基因或异常染色体，他们虽然本身并不发病，但有可能将致病基因遗传给后代，导致后代发病。

　　北京协和医院产科中心副主任 蒋宇林：隐性遗传病确实是可以通过代际进行传播，但是91成人视频播放器它是比较隐匿的。我们比较提倡在备孕期的夫妇，为了降低遗传病生育的风险，在孕前可以做一些基因病的筛查，可以做针对性的规避。

　　发生出生缺陷的另一种原因是胎儿基因突变。夫妻双方没有任何染色体或者基因相关的遗传病，但是孩子却有遗传病。最常见的是唐氏综合征以及白化病、血友病、巨脑症、色盲等，91黄在现看网站几乎所有唐氏综合征患儿的家长染色体表型都是正常的。

　　环境影响也可能导致出生缺陷。虽然夫妻双方都是健康的，但是由于孕期接触的环境存在某些致畸因子，也有可能生育出不健康的孩子。常见的致畸因子包括：辐射、超声波、高热等物理因素，重金属、农药等化学物质，还有各种病毒、药物等。

罕见病确诊难

　　如何做好预防

　　专家介绍，由于发病人数少、症状复杂等原因，中国罕见病联盟调查显示，大约40%的罕见病患者经历过误诊或漏诊。罕见病确诊这么难，我们有没有办法可以预防罕见病的发生呢？

　　北京协和医院心内科主任医师 田庄：在罕见病方面，有一句话：“会看罕见病的大夫可能比罕见病病人还罕见。”真正懂这个病的大夫，也许一个基层医院里面就一个甚至一个都没有，病人往往会辗转很多家医院去完成诊断，所以这是全世界面临的难题，罕见病症很难被诊断。

　　我国对出生缺陷实施三级预防策略，最大限度减少罕见病患儿出生。

　　一级预防即婚前、孕前预防。

　　二级预防即孕期产前筛查与产前诊断发现罕见病。

　　三级预防是新生儿筛查，在罕见病发病前早诊早治。

　　北京协和医院产科中心副主任 蒋宇林：在孕前应该针对夫妇都做一些身体检查，看看有没有一些慢性疾病。怀孕以后，早孕期叶酸的补摄入，可以有效降低常见的出生缺陷，比如神经管畸形、先天性心脏病的发生。之后在整个孕期定时产检非常重要，同时在孕期要做好营养体重的控制，平衡膳食，保持一个良好的心态。

　　目前，可以在新生儿疾病筛查环节筛检出来的罕见病有20多种，主要为遗传代谢病，通过早期干预、长期控制，患儿的病情可实现基本稳定。

专家提醒

　　避免过度产检过度焦虑

　　专家提醒，产检的目的是监测母婴健康，但频繁或非必要的检查可能适得其反。这不仅会增加孕妇的心理压力和经济负担，甚至导致不必要的医疗干预。

　　北京协和医院产科中心副主任 蒋宇林：每种遗传学的检测技术都要对应有明确的医疗指征。我们要针对孩子出现了什么情况，或者说这家的遗传风险有多高，来选择合适的遗传诊断技术。避免严重的残疾孩子出生，并不是去优选“完美”的孩子。

真的勇士！20年前抗洪救灾 20年后跳海勇救落海男童

原标题：真的勇士！20年前抗洪救灾 20年后跳海勇救落海男童

晋江男童落海，被路过的战士救起，警方将为义士申报见义勇为

海峡网5月9日讯（泉州网记者 吴水保 通讯员 刘瑜泉 文/图）海面上，一名10岁男童溺水昏迷，退伍战士杨克庆和现役战士邵苏浙尽显军人本色，不假思索跳进海中，迅速救起男童并现场急救，男童顺利获救。5月5日，这一幕发生在晋江沿海大通道英林镇沪厝垵海边。

真的勇士！20年前抗洪救灾 20年后跳海勇救落海男童

邵苏浙给溺水男童急救（视频截图）

真的勇士！20年前抗洪救灾 20年后跳海勇救落海男童

杨克庆和邵苏浙合力救起溺水男童 （视频截图）

惊闻男童溺水 战士们奋勇下海营救

“路人拦下我的车，焦急地说‘快快，你们谁会游泳，那边有个小孩在海里溺水了’。”昨日下午，杨克庆向记者回忆事发经过。

5月5日下午4点多，杨克庆开车载着几位战友经过晋江沿海大通道英林镇附近时，被群众拦下求助。他立即停车，和战友邵苏浙等人跑到路边，看见离岸约十米远的海面上，有一个小小的身影在水中挣扎。

“没想什么，也不知海水有多深，我一边跑一边脱掉衣服，顺着海边的石头台阶走下去。”杨克庆说，那时刚好涨潮，湿滑的台阶使他不小心滑倒摔进海里。一下海，杨克庆快速划水，奋力游到小孩身边，一把抓住他往岸边拖。此时邵苏浙也下海接力救援，他从杨克庆手中接过小孩快速抱回岸上。

“在海中抓住小孩时，发现他身体已经僵硬，双手死死抓住一双小拖鞋。”杨克庆告诉记者。回到岸上后，邵苏浙发现男童已经昏迷，腿部打弯不能伸直，便赶紧将小孩倒过来抱着。右手抓住大腿，左手托住腹部，顺势左右轻轻摇晃为男孩急救控水。稍后男孩吐出海水，几分钟后才慢慢恢复意识。

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杨克庆重回现场讲述救人经过

救人的退伍战士 20年前奋战在抗洪前线

男孩获救后，邵苏浙拨打了120报警，然后和杨克庆一起询问男孩父母的电话。但孩子回答不上来。当时岸上有其他群众，但他们不会游泳，更不知海水深浅，不敢贸然下水救人，恰巧杨克庆和战友们路过，不然男孩可能凶多吉少。

现场的群众告诉杨克庆，男孩可能是因拖鞋掉落海中，走下台阶捡拾时，不慎滑倒遇险。与他同行的还有一个小孩，赶回去叫爸妈帮忙。“男孩获救了，大家悬着的心才放下。”杨克庆说，后来看到男孩转危为安，120也赶来了，他们就离开了。

杨克庆今年41岁，来自河南南阳，是一名退伍老兵。1998年服役时在江西九江奋勇抗洪，2003年来晋江，如今已是新晋江人，目前在安海一家机械厂做销售。邵苏浙来自浙江温岭，是一名现役战士。当天，他们几名战友相约叙旧，杨克庆开车载邵苏浙一行4人到金井围头湾看海后返回，在沿海大通道英林镇沪厝垵路段调头，准备到海边买点海鲜，这才遇到开头群众拦车呼救一事。

昨日，记者从晋江伍堡边防派出所了解到，目前民警正进一步联系这名男孩，下一步将为杨克庆和邵苏浙启动见义勇为申报程序。

防疫春耕两手抓 合理安排两不误

防疫春耕两手抓 合理安排两不误

当前，全市各地在全力抓好疫情防控的同时，积极做好春耕生产工作，加大蔬菜货源监管监控力度，保障“菜篮子”供应安全、充足。图为洛江区农业农村和水务局工作人员到该区蔬菜货源种植地采摘样本并进行安全检测。（陈晓东 林升 摄）

本报讯 （记者许雅玲 通讯员颜硕丰）记者日前从市农业农村局获悉，我市将做好重点农产品市场供应保障、重大动植物疫病防控、春耕备耕、农村防疫等工作，确保疫情防控与春季农业生产“两不误”。

在蔬菜生产保供方面，各地将利用冬闲田抢种叶菜类的速生菜，提高复种指数，增加产量。同时，扩大设施蔬菜产能，对全市80个规模化蔬菜生产基地逐一进行排查，组织空置大棚恢复生产。此外，开展产销对接服务，支持蔬菜生产和销售合作社在城镇社区建立直销店，组织电商开展农产品应急促销。

生猪生产保供方面，将对全市206家规模以上养猪场逐场核实存栏数，对规模以下养殖户进行调度，持续推进补栏增养。同时，对计划新（改、扩）建存栏5000头以上的大中型现代化养猪场，加大政策扶持力度。此外，督促全市38家生猪屠宰企业全面恢复经营，增加屠宰量和鲜肉上市量。

春季粮食生产方面，我市将层层落实早稻生产任务，确保完成早稻面积30.9万亩、产量12.4万吨的计划任务。同时，有序推进春耕溶田，加强优质稻种调剂供应，全面组织开展早稻播种育秧，做好种子、肥料、农药、农机等农用物资的调度和供应，确保春耕生产农资供应充足。此外，抓好稳粮惠农政策落实，力争3月底前完成耕地地力保护补贴资金发放，4月底前完成16.5万亩高标准农田建设项目的设计和评审。扶持秋冬季马铃薯规模化种植，在永春、德化等单季稻区推广马铃薯+中稻的耕作模式，提高耕地的复种指数。

动植物疫病防控方面，将持续开展养殖场（户）、牲畜定点屠宰厂（场、点）、无害化处理场、活禽交易市场等重点场所消毒灭源工作。对养殖场（户）、生猪屠宰场和生猪无害化处理场进行日排查；对活禽交易市场每天开展巡视排查、每3天开展1次样品监测采样。组织开展疫情防控监督执法专项行动，重点检查养殖场（户）、定点屠宰场（点）、无害化处理场等区域的卫生防疫消毒、无害化处理等制度落实情况。做好农作物重大病虫害监测与防控，开展草地贪夜蛾等重大病虫害冬季发生情况调查半月报。

农产品质量安全监管方面，疫情期间每周线上巡查不少于3次，覆盖辖区内所有生产主体，重点巡查当前在产的蔬菜、食用菌、生猪、禽肉、禽蛋、屠宰场等生产主体，加大对胡萝卜、禽蛋、生猪屠宰等在产大宗产品相关生产主体的巡查检查力度。同时，启动源头快检工作，加大对当前在产的胡萝卜、禽蛋、生猪“瘦肉精”等的快检频次，确保上市销售产品的生产基地和屠宰场全覆盖。